모야모야병 유전이 궁금하신가요? 실제 유전 확률부터 아이 검사 시기, 임신과 출산까지 환자와 가족이 꼭 알아야 할 정보를 정리했습니다.
목차
모야모야병인데, 우리 아이도 검사해 봐야 할까요?
모야모야병 진단을 받고 나면 누구나 가장 먼저 떠올리는 질문일 겁니다. 특히 아직 결혼을 하지 않았거나, 임신과 출산을 계획 중인 분들은 이 병이 자녀에게 유전되는지 여부에 대해 깊은 고민을 하게 되죠.
이번 글에서는 그런 고민을 안고 이 글을 찾아오신 분들을 위해, 모야모야병 유전의 가능성과 특성, 그리고 실제로 어떤 경우 검사를 고려해야 하는지에 대해 최신 연구와 국내 통계를 기반으로 정리해 드릴게요.
모야모야병이 낯설고 어렵게 느껴질 수도 있지만, 이 글을 끝까지 읽으신다면 불안감이 한결 줄어들고, 앞으로의 선택에도 큰 도움이 되실 겁니다.
모야모야병, 얼마나 유전되는 병일까?
모야모야병은 희귀 질환이지만 최근 건강검진의 확산과 함께 진단율이 높아지며 조금씩 더 많은 사람들이 알게 된 병입니다. 그런데 문제는 환자분들이 가장 많이 묻는 질문이 바로 이거죠.
모야모야병은 유전되나요?
결론부터 말하자면, 유전될 가능성은 있습니다. 하지만 모두 유전되는 것은 아닙니다. 모야모야병은 ‘우성 유전’이지만 ‘불완전 발현’이라는 유전적 특성을 가지고 있어서, 유전자가 있어도 병이 발현되지 않을 수 있고, 병이 없어도 유전자는 가지고 있을 수 있는 꽤 복잡한 병입니다.
가족 중에 환자가 있을 경우, 유전 가능성은?
국내 1,200만 명의 가족 데이터를 바탕으로 분석한 연구에 따르면,
| 상황 | 자녀가 모야모야병일 확률 |
| 아버지가 모야모야병일 경우 | 약 1.49% |
| 어머니가 모야모야병일 경우 | 약 2.1% |
| 첫째 자녀가 모야모야병일 경우, 둘째 자녀는? | 약 5.19% |
| 형제자매가 모야모야병일 경우 | 약 4.7~5.9% |
| 일란성 쌍둥이 간 일치 확률 | 약 27% |
포인트는 ‘엄마에게서 유전될 가능성이 더 높다’는 점입니다. 또한, 엄마가 딸에게 유전하는 확률이 가장 높으며, 실제로 많은 연구에서 여성 환자가 남성보다 5배 이상 더 많다는 결과가 있습니다.
가족성 모야모야병, 위험한가요?
전체 모야모야병 환자 중 약 15.4%가 ‘가족성’입니다. 즉, 환자 본인 외에 직계 1촌 중 한 명 이상이 모야모야병일 때 그렇게 분류하죠. 그렇다면 이 가족성 모야모야병의 특징은 무엇일까요?
- 딸에게서 더 많이 나타납니다.
- 다음 세대에서 더 이른 나이에 발병합니다.
예를 들어, 내가 30세에 모야모야병을 진단받았다면, 내 자녀가 병을 갖고 태어나는 경우 7세 전후에 발병할 가능성이 있다는 것이죠. 그렇기 때문에 가족력이 있는 경우, 자녀가 5~9세 사이가 되면 검사를 고려해 보는 것이 현명합니다.
RNF213 유전자, 유전의 핵심인가?
많은 병원에서 모야모야병이 의심되면 RNF213 유전자 검사를 권유받게 됩니다. 이 유전자는 모야모야병과 가장 밀접한 연관성을 가진 유전자로, 17 q25 염색체에 위치하고 있습니다. 하지만 중요한 사실은 이것입니다.
RNF213 유전자가 있다고 해서 무조건 모야모야병에 걸리는 건 아니다
정리하면 아래와 같습니다.
| 분류 | RNF213 돌연변이 보유율 |
| 가족성 모야모야병 환자 | 약 95% |
| 비가족성 환자 | 약 80% |
| 일반 건강인 | 단 1.4% |
즉, 건강한 사람도 이 유전자를 가지고 있을 수 있고, 반대로 이 유전자가 없더라도 모야모야병이 발병할 수도 있다는 뜻입니다.
유전자의 형태에 따라 위험도도 달라져요
유전자는 같은 RNF213이라도 ‘형태’에 따라 다르게 작용할 수 있습니다.
- Hetero (이형접합): 돌연변이를 한쪽 염색체에만 보유 → 환자의 90~95%
- Homo (동형접합): 양쪽 염색체 모두에 돌연변이 존재 → 더 이른 나이, 더 심한 증상
특히 Homo인 경우는 4세 미만에서 발병하거나, 일반적인 전두엽 쪽이 아닌 후두부 뇌혈관까지 침범해 예후가 더 나쁠 수 있습니다.
그럼 내 아이는 검사를 받아야 할까?
검색을 통해 "모야모야병 유전"을 찾아오신 분이라면, 대부분 아래 두 가지 상황 중 하나일 겁니다.
- 내가 모야모야병 진단을 받았고, 자녀 계획을 고민 중
- 이미 아이가 있는데, 검사를 해야 할지 모르겠는 상황
그럼 어떻게 해야 할까요?
- 가족력이 있는 경우 (부모 또는 형제 중 환자가 있음): 자녀가 5~9세 사이가 되면 영상 검사(MRA 또는 뇌혈관 CT)를 한 번 고려해 보세요. 유전자 검사는 불완전발현 때문에 예측력이 떨어지므로, 영상 검사가 더 유용합니다.
- 가족력이 없는 경우: 자녀가 특별한 증상(두통, 마비 등)이 없다면 검사를 권유하지는 않습니다.
결혼, 임신, 출산은 정말 괜찮을까?
모야모야병 유전 때문에 결혼을 망설이거나, 임신과 출산이 걱정되는 분들도 많습니다. 하지만 걱정 마세요. 사전 관리와 진단이 이루어진다면, 모야모야병이 있어도 충분히 건강한 출산이 가능합니다.
특히 임신 전 혈류 상태를 미리 확인하고, 필요시 혈관문합 수술을 받고, 산부인과와 신경외과 전문의와 협진을 받는다면, 95% 이상이 건강하게 출산할 수 있다는 통계도 있습니다.
모야모야병 유전에 대해 지나치게 두려워하지 마세요
‘모야모야병 유전’이라는 단어는 처음엔 낯설고 불안하게 들릴 수 있지만, 그 실체를 정확히 알고 나면, 충분히 대비하고 관리할 수 있는 병이라는 걸 알게 됩니다. 이 글에서 기억해야 할 핵심만 정리하면,
- 모야모야병은 우성 유전이지만, 불완전 발현됩니다.
- 가족력이 있으면 유전 가능성은 15~43%까지
- 유전자가 있다고 해도 반드시 병이 나타나는 건 아닙니다.
- 아이에게 증상이 없고 가족력이 없다면 검사는 굳이 권하지 않습니다.
- 임신과 출산도 충분히 가능하며, 전문가와 상의가 가장 중요합니다.
혹시 이 글을 읽으며 불안한 마음이 조금이라도 가셨다면, 당신은 이미 가장 중요한 첫걸음을 잘 내디딘 겁니다. 이 글이 여러분의 선택에 조금이라도 도움이 되었길 바랍니다.
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